4 Διαταραχές της Μεντελιάς που πρέπει να γνωρίζετε

Γενικά, κάθε παιδί έχει κληρονομήσει γενετική μετάδοση από τους βιολογικούς γονείς του. Οι γονότυποι που μεταβιβάζονται από τον γονέα στον απόγονο έχουν τον ίδιο χαρακτήρα με τον γονέα. Όπως αναφέρεται στην κληρονομικότητα του Mendel, η οποία εξηγεί ότι το χρώμα του δέρματος, το ύψος, το χρώμα των μαλλιών, το σχήμα της μύτης και ακόμη και η «κληρονομική ασθένεια» είναι ο αντίκτυπος της κληρονομικής κληρονομιάς. Ο αντίκτυπος αυτού του κληρονομικού χαρακτηριστικού μπορεί να προκληθεί από αλλαγές σε ένα μόνο γονίδιο. Η εμφάνιση αλλαγών σε αυτό το μόνο γονίδιο είναι επίσης γνωστή ως Μεντελιανή διαταραχή.

Η διαταραχή του Mendel ακολουθεί πάντα την κληρονομιά του Mendel. Στον ιατρικό κόσμο, δεν είναι μόνο τα φυσικά χαρακτηριστικά που οι γονείς μπορούν να μεταβιβάσουν στα παιδιά τους μέσω των γονιδίων τους. Ορισμένες ασθένειες μπορούν επίσης να κληρονομηθούν έτσι ώστε το παιδί να κληρονομήσει γενετικές ασθένειες ή γενετικές διαταραχές λόγω αλλαγών στα χαρακτηριστικά και των συστατικών στα γονίδια. Οι γενετικές ασθένειες μπορεί να προκληθούν από νέες μεταλλάξεις στο DNA ή από ανωμαλίες στα γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς.

Στον κόσμο της ιατρικής έρευνας, τα πρότυπα κληρονομιάς του Mendel είναι πολύ χρήσιμα για τον εντοπισμό του ιστορικού της νόσου ή της διαταραχής με γενεαλογική ανάλυση και την πρόβλεψη γενετικής γενετικής σύνθεσης. Η αιτία μπορεί να οφείλεται σε κυρίαρχο αλληλόμορφο ή υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Όπως εξηγείται στον νόμο κληρονομιάς του Mendel, η κληρονομιά των οργανισμών σε οργανισμούς που περιγράφεται από τον Gregor Johann Mendel στο έργο του «Experiments on Plant Crosses» αποτελείται από δύο μέρη: τον νόμο του διαχωρισμού που είναι γνωστός ως πρώτος νόμος του Mendel και ο νόμος των ανεξάρτητων ζευγαριών. ποικιλία) γνωστός ως Δεύτερος Νόμος του Μεντέλ.

(Διαβάστε επίσης: Κληρονομικότητα στο νόμο του Μέντελ)

Λοιπόν, τι μπορείτε να γνωρίζετε για τις διαταραχές του Μεντέλ ή ποιες είναι συνήθως γνωστές ως γενετικές διαταραχές που συνήθως βλέπετε; Έλα, ακολουθήστε τη συζήτηση.

1. Η φαινυλκετονουρία είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή γνωστή και ως FKU. Άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, θα έχουν έλλειψη του ενζύμου υδροξυλάση φαινυλ-αλανίνης, η οποία μπορεί να μεταβολίσει το αμινοξύ φαινυλ αλανίνη σε τυροσίνη.

2. Η αιμορροφιλία είναι μια υποκειμενική διαταραχή που σχετίζεται με το φύλο. Ένα άτομο που είναι αιμοφιλικό δεν έχει την ικανότητα να πήζει αίμα απουσία ενός ή του άλλου παράγοντα πήξης. Το αλληλόμορφο για την αιμορροφιλία κληρονομείται από τη μητέρα, αλλά είναι πάντα οι άνδρες που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια επειδή είναι ένα υποκείμενο χαρακτηριστικό που σχετίζεται με το φύλο.

3. Δυστροφία των μυών, αυτή η ασθένεια προκαλείται από την επέκταση των επαναλήψεων τρινουκλεοτιδίων στην μη μεταφρασμένη περιοχή γονιδίου 3-έμφασης στο χρωμόσωμα 19. Αυτή η διαταραχή του Μεντελικού χαρακτηρίζεται από την παρουσία μυοτονίας, η οποία είναι αργή χαλάρωση των μυών μετά από συνειδητή συστολή. Η μυϊκή δυστροφία είναι μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυϊκού ιστού. Επιπλέον, χαρακτηρίζεται επίσης από καταρράκτη και υπογοναδισμό.

4. Η αχρωματοψία, είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που σχετίζεται με το σεξ. Η αχρωματοψία εμφανίζεται όταν το μάτι δεν διακρίνει μεταξύ κόκκινου και πράσινου χρώματος. Η φυσιολογική όραση μεταφέρεται από κυρίαρχα γονίδια. Το Χ χρωμόσωμα φέρει φυσιολογικά γονίδια και τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα. Η αχρωματοψία δείχνει πάντα εναλλασσόμενη κληρονομιά.