Ορισμός και τύποι μεταλλάξεων σημείου

Η αναπαραγωγή των ζωντανών πραγμάτων καθορίζεται από τη γενετική ποιότητα (γονίδια) και το καθένα έχει διαφορές. Ωστόσο, τα γονίδια έχουν επίσης την ικανότητα να μεταλλάσσονται έτσι ώστε να επηρεάζουν το παραγόμενο DNA, ειδικά επηρεάζοντας τις πρωτεΐνες σε αυτά. Σε αυτό το κεφάλαιο, θα συζητήσουμε μία από τις μεταλλάξεις στα γονίδια, δηλαδή τις σημειακές μεταλλάξεις. Τότε, τι σημαίνει μετάλλαξη σημείου και ποιοι είναι οι τύποι;

Στη βιολογία, οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές που εμφανίζονται στο γενετικό υλικό τόσο στο επίπεδο των γονιδίων όσο και στο επίπεδο των χρωμοσωμάτων. Οι μεταλλάξεις στο επίπεδο του γονιδίου ονομάζονται σημειακές μεταλλάξεις, ενώ οι μεταλλάξεις στο χρωμοσωμικό επίπεδο συνήθως ονομάζονται εκτροπές. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση νέων αλληλίων και να αποτελέσουν τη βάση για νέες παραλλαγές στα είδη.

Οι σημειακές μεταλλάξεις ή οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε γονίδια ή αλληλουχίες βάσης αζώτου στο DNA. Αλλαγές στη σύνθεση αζωτούχων βάσεων στο DNA μπορούν να προκαλέσουν αλλαγές στην πρωτεΐνη που συντίθεται και ακόμη και αλλαγές στον φαινότυπο.

Η αιτία αυτής της σημειακής μετάλλαξης οφείλεται σε 4 παράγοντες, δηλαδή, σφάλματα κατά την αντιγραφή του DNA από μεταλλαξιογόνα, διάρρηξη του οξυγόνου-φωσφορικού δεσμού, υποκατάσταση ζευγών βάσεων και αλλαγές στον αριθμό των βάσεων.

  • Σφάλματα κατά την αναπαραγωγή DNA από μεταλλαξιογόνα

Στο στάδιο S της κυτταρικής διαίρεσης, κάθε κύτταρο πολλαπλασιάζει το DNA του μέσω της διαδικασίας αναπαραγωγής DNA, πρώτα το ένζυμο ελικάσης θα ανοίξει τη διπλή αλυσίδα DNA. Επιπλέον, το ένζυμο ϋΝΑ πολυμεράσης θα καταλύσει την επιμήκυνση της αλυσίδας DNA, με αποτέλεσμα μια διπλή αλυσίδα DNA. Σε αυτό το στάδιο τα μεταλλαξιογόνα μπορούν να αντιδράσουν, προκαλώντας εσφαλμένη στερέωση της αλληλουχίας βάσης αζώτου στο DNA.

  • Σπάσιμο του δεσμού οξυγόνου-φωσφορικού

Τα μεταλλαξιογόνα μπορούν να προκαλέσουν θραύση του δεσμού μεταξύ οξυγόνου και φωσφορικού, έτσι ώστε το τμήμα της βάσης DNA που έχει σπάσει να συνδεθεί με άλλα κομμάτια DNA. Ως αποτέλεσμα, η πρωτεΐνη που συντίθεται μπορεί να υποστεί αλλαγές.

(Διαβάστε επίσης: Τι είναι η σύνδεση και ο ανασυνδυασμός;)

  • Αντικατάσταση ζεύγους βάσης

Η υποκατάσταση ζεύγους βάσεων είναι η αντικατάσταση μιας αζωτούχου βάσης με μια άλλη βάση αζώτου. Η υποκατάσταση ζεύγους βάσεων μπορεί να χωριστεί σε μεταβάσεις και μετατροπές. Η μετάβαση είναι η αντικατάσταση βάσεων πουρίνης (A, G) από βάσεις πουρίνης (A, G) ή η αντικατάσταση βάσεων πυριμιδίνης (T, C) με βάσεις πυριμιδίνης (T, C). Η μετατροπή είναι η αντικατάσταση βάσεων πουρίνης (A, D) με βάσεις πυριμιδίνης (T, C) ή η αντικατάσταση βάσεων πυριμιδίνης (T, C) από βάσεις πουρίνης (A, D).

  • Αλλαγή στον αριθμό των βάσεων

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να προκληθούν λόγω αλλαγών στην ποσότητα αζωτούχων βάσεων λόγω συμβάντων προσθήκης, εισαγωγής και διαγραφής.

Τύπος σημειακής μετάλλαξης

Οι σημειακές μεταλλάξεις μπορούν να χωριστούν σε 4 τύπους, δηλαδή μεταλλάξεις παρερμηνείας, σιωπηλές μεταλλάξεις, μεταλλάξεις χωρίς νόημα και μεταλλάξεις αλλαγών πλαισίου ανάγνωσης.

  • Η μεταλλαγμένη απώλεια, είναι μια αλλαγή στη σύνθεση των βάσεων αζώτου που προκαλεί αλλαγές στα αμινοξέα σε μια πολυπεπτιδική αλυσίδα.
  • Η σιωπηλή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στη σύνθεση των βάσεων αζώτου που δεν προκαλεί αλλαγές στα αμινοξέα που σχηματίζονται στη σύνθεση πρωτεϊνών.
  • Μια ανοησία μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στη σύνθεση μιας αζωτούχου βάσης σε ένα κωδικόνιο τερματισμού, έτσι ώστε η σύνθεση πρωτεϊνών να σταματά και να οδηγεί σε μια βραχύτερη πολυπεπτιδική αλυσίδα.
  • Μια μετάλλαξη αλλαγής ανάγνωσης είναι μια μετάλλαξη που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της προσθήκης ενός νουκλεοτιδίου σε ένα γονίδιο, προκαλώντας μετατόπιση στο πλαίσιο ανάγνωσης κωδικονίων.